【广东会GDH基因检测】GCHFR基因突变的靶向药物如何才能找到?
基因检测的序列名称:
GCHFR
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
2644
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
GTP cyclohydrolase I feedback regulator
中国数据库中基因全称:
GTP环水解酶I反馈调节剂
基因检测报告英文版基因简介
GTP cyclohydrolase I feedback regulatory protein binds to and mediates tetrahydrobiopterin inhibition of GTP cyclohydrolase I. The regulatory protein, GCHFR, consists of a homodimer. It is postulated that GCHFR may play a role in regulating phenylalanine metabolism in the liver and in the production of biogenic amine neurotransmitters and nitric oxide. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
GTP环水解酶I反馈调节蛋白与GTP环水解酶I结合并介导四氢生物蝶呤对GTP环水解酶I的抑制。调节蛋白GCHFR由同型二聚体组成。据推测,GCHFR可能在调节肝脏中苯丙氨酸的代谢以及生物胺神经递质和一氧化氮的产生中发挥作用。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
GFRP, HsT16933, P35
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第15号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:41056285;结束位置坐标为:41059911。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:40764087;结束位置坐标为:40767713。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
广东会GDH基因解码对该基因的功能分类:国际版
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基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Nucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
核质
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Liver Cirrhosis, Experimental
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
肝硬化实验性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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