【广东会GDH基因检测】爸爸突变检测发现E2F3突变，我需要做检测吗？

基因检测的序列名称：

E2F3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1871

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

E2F transcription factor 3

中国数据库中基因全称：

E2F转录因子3

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of a small family of transcription factors that function through binding of DP interaction partner proteins. The encoded protein recognizes a specific sequence motif in DNA and interacts directly with the retinoblastoma protein (pRB) to regulate the expression of genes involved in the cell cycle. Altered copy number and activity of this gene have been observed in a number of human cancers. There are pseudogenes for this gene on chromosomes 2 and 17. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Mar 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码一个转录因子小家族的成员，该家族通过结合DP相互作用伴侣蛋白起作用。编码的蛋白质识别DNA中的特定序列基序，并直接与成视网膜细胞瘤蛋白质（pRB）相互作用，以调节参与细胞周期的基因的表达。在许多人类癌症中已经观察到该基因的拷贝数和活性改变。在2号和17号染色​​体上存在该基因的假基因。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2013年3月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

E2F-3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第6号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：20402137；结束位置坐标为：20493945。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：20353285；结束位置坐标为：20493714。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

广东会GDH基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Helix-turn-helix domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/螺旋-转角-螺旋结构域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nuclear speckles;Nucleoplasm;Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核斑点；核质细胞质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

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