【广东会GDH基因检测】盘古大模型FGB分子病理检测的信息标签

基因检测的序列名称：

FGB

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2244

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

fibrinogen beta chain

中国数据库中基因全称：

纤维蛋白原β链

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is the beta component of fibrinogen, a blood-borne glycoprotein comprised of three pairs of nonidentical polypeptide chains. Following vascular injury, fibrinogen is cleaved by thrombin to form fibrin which is the most abundant component of blood clots. In addition, various cleavage products of fibrinogen and fibrin regulate cell adhesion and spreading, display vasoconstrictor and chemotactic activities, and are mitogens for several cell types. Mutations in this gene lead to several disorders, including afibrinogenemia, dysfibrinogenemia, hypodysfibrinogenemia and thrombotic tendency. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是纤维蛋白原的β成分，纤维蛋白原是一种血源糖蛋白，由三对不同的多肽链组成。血管损伤后，纤维蛋白原被凝血酶裂解形成纤维蛋白，而纤维蛋白是血液凝块中贼丰富的成分。另外，纤维蛋白原和纤维蛋白的各种裂解产物调节细胞粘附和扩散，显示血管收缩和趋化活性，并且是几种细胞类型的促有丝分裂原。该基因的突变会导致多种疾病，包括血纤维蛋白原血症，血纤维蛋白原异常，血纤维蛋白原异常和血栓形成倾向。已经发现该基因的编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2014年6月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

HEL-S-78p

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第4号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：155484132；结束位置坐标为：155493915。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：154562980；结束位置坐标为：154572763。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

广东会GDH基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注广东会GDH基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Endoplasmic reticulum

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

内质网（增强版）

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Afibrinogenemia; Congenital hypofibrinogenemia; Dysfibrinogenemia, Congenital; Hypofibrinogenemia; Intermenstrual heavy bleeding; Gingival Hemorrhage; Joint swelling; Bleeding tendency; Epistaxis; Venous Thrombosis; Gastrointestinal Hemorrhage; Parkinson Disease; Spontaneous abortion; Osteoporosis; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

无纤维蛋白原血症；先天性低纤维蛋白原血症；异常纤维蛋白原血症先天性；低纤维蛋白原血症；经间期大量出血；牙龈出血；关节肿胀；出血倾向；鼻出血；静脉血栓形成；胃肠道出血；帕金森综合症;自然流产;骨质疏松症；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Fibrinogen

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

纤维蛋白原

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Sucralfate (Structural molecule activity);Alfimeprase (Structural molecule activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

硫糖铝（结构分子活性）；阿非美拉酶（结构分子活性）

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