【广东会GDH基因检测】GCK基因评估分析有突变会得什么病？

基因检测的序列名称：

GCK

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2645

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

glucokinase

中国数据库中基因全称：

葡萄糖激酶

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the hexokinase family of proteins. Hexokinases phosphorylate glucose to produce glucose-6-phosphate, the first step in most glucose metabolism pathways. In contrast to other forms of hexokinase, this enzyme is not inhibited by its product glucose-6-phosphate but remains active while glucose is abundant. The use of multiple promoters and alternative splicing of this gene result in distinct protein isoforms that exhibit tissue-specific expression in the pancreas and liver. In the pancreas, this enzyme plays a role in glucose-stimulated insulin secretion, while in the liver, this enzyme is important in glucose uptake and conversion to glycogen. Mutations in this gene that alter enzyme activity have been associated with multiple types of diabetes and hyperinsulinemic hypoglycemia. [provided by RefSeq, Aug 2017]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码蛋白质的己糖激酶家族成员。己糖激酶使葡萄糖磷酸化以产生6-磷酸葡萄糖，这是大多数葡萄糖代谢途径中的先进步。与其他形式的己糖激酶不同，该酶不受其产物6-磷酸葡萄糖的抑制，但在葡萄糖丰富的情况下仍保持活性。使用多个启动子和该基因的可变剪接导致在胰腺和肝脏中表现出组织特异性表达的不同蛋白同工型。在胰腺中，该酶在葡萄糖刺激的胰岛素分泌中起作用，而在肝脏中，该酶在葡萄糖摄取和向糖原的转化中很重要。该基因中改变酶活性的突变与多种类型的糖尿病和高胰岛素低血糖症有关。[由RefSeq提供，2017年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

FGQTL3, GK, GLK, HHF3, HK4, HKIV, HXKP, LGLK, MODY2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：44183870；结束位置坐标为：44229022。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：44143213；结束位置坐标为：44189439。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

广东会GDH基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Golgi apparatus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；高尔基体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Diabetes mellitus autosomal dominant type II (disorder); Hyperinsulinemic hypoglycemia, familial, 3; Congenital Hyperinsulinism; Beta-cell dysfunction; DIABETES MELLITUS, PERMANENT NEONATAL; High urine albumin levels; Microalbuminuria; Contracture of lower limb; Limb contractures; Neonatal insulin-dependent diabetes mellitus; Reduced pancreatic beta cells; Hypovolemia; Ketonuria; Bilateral ptosis; Hypoglycaemic seizure; Hypoglycemic coma; Ketoacidosis; Maturity onset diabetes mellitus in young; Prominent metopic ridge; Hyperinsulinaemic hypoglycaemia; Abnormality of the immune system; Congenital heart disease; Hypsarrhythmia; Glycosuria; Congenital ear anomaly NOS (disorder); Hyperglycemia; Radially deviated fingers; Generalized myoclonic seizures; Dehydration; Epilepsies, Myoclonic; Axial hypotonia; Myoclonic Epilepsies, Progressive; Downturned corners of mouth; Neuropathy; Arthrogryposis; Tonic - clonic seizures; Retinal Diseases; Congenital Heart Defects; Congenital clinodactyly; Curvature of digit; Low Birth Weights; Small for gestational age (disorder); Insulin Resistance; Diabetes Mellitus; Weight decreased; Diabetes Mellitus, Experimental; Short nose; Small nose; Peripheral Neuropathy; Long philtrum; Motor delay; No development of motor milestones; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Muscle Weakness; Fetal Growth Retardation; Anteverted nostril; Blepharoptosis; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Epilepsy; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

糖尿病常染色体显性遗传 II 型（疾病）；高胰岛素血症性低血糖家族性2型；先天性高胰岛素血症； β细胞功能障碍；糖尿病有效、悠久、长期、很久性新生儿；高尿白蛋白水平；微量白蛋白尿；下肢挛缩；肢体挛缩；新生儿胰岛素依赖型糖尿病；胰腺 β 细胞减少；低血容量;酮尿症；双侧上睑下垂；低血糖发作;低血糖昏迷；酮症酸中毒；年青人发病的糖尿病；突出的主题脊；高胰岛素血症低血糖症;免疫系统异常；先天性心脏病；节律失常;糖尿;先天性耳畸形 NOS（障碍）；高血糖；径向偏离的手指;全身性肌阵挛发作；脱水；癫痫、肌阵挛；轴向肌张力减退；肌阵挛性癫痫进行性；嘴角下垂；神经病；关节挛缩症；强直 - 阵挛发作;视网膜疾病；先天性心脏缺陷；先天性斜指；数字曲率；低出生体重；小于胎龄儿（疾病）；胰岛素抵抗;糖尿病；体重下降；糖尿病实验性的；鼻子短；小鼻子;周围神经病变；长人中；电机延迟；没有运动里程碑的发展；糖尿病非胰岛素依赖性；婴儿小于胎龄儿；宫内发育迟缓;肌肉无力;胎儿生长迟缓；鼻孔前倾；上睑下垂；未能增加体重；儿科发育不良；癫痫;癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Hemoglobin A, Glycosylated;Glucose;Metabolic Syndrome X;Blood Glucose;Glucose Tolerance Test;Glucose Transporter Type 2

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

糖基化血红蛋白 A；葡萄糖；代谢综合征 X；血糖；葡萄糖耐量试验；2 型葡萄糖转运蛋白

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Beta-D-Glucose (Glucose binding);2-amino-N-(4-methyl-1,3-thiazol-2-yl)-5-[(4-methyl-4H-1,2,4-triazol-3-yl)sulfanyl]benzamide (Glucose binding);3-[(4-fluorophenyl)sulfanyl]-N-(4-methyl-1,3-thiazol-2-yl)-6-[(4-methyl-4H-1,2,4-triazol-3-yl)sulfanyl]pyridine-2-carboxamide (Glucose binding);2-(methylamino)-N-(4-methyl-1,3-thiazol-2-yl)-5-[(4-methyl-4H-1,2,4-triazol-3-yl)sulfanyl]benzamide (Glucose binding);2-AMINO-4-FLUORO-5-[(1-METHYL-1H-IMIDAZOL-2-YL)SULFANYL]-N-(1,3-THIAZOL-2-YL)BENZAMIDE (Glucose binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

Beta-D-葡萄糖（葡萄糖结合）；2-氨基-N-(4-甲基-1,3-噻唑-2-基)-5-[(4-甲基-4H-1,2,4-三唑- 3-yl)sulfanyl]benzamide (葡萄糖结合);3-[(4-fluorophenyl)sulfanyl]-N-(4-methyl-1,3-thiazol-2-yl)-6-[(4-methyl-4H) -1,2,4-triazol-3-yl)sulfanyl]pyridine-2-carboxamide (Glucose binding);2-(methylamino)-N-(4-methyl-1,3-thiazol-2-yl)-5 -[(4-methyl-4H-1,2,4-triazol-3-yl)sulfanyl]benzamide（葡萄糖结合）；2-AMINO-4-FLUORO-5-[(1-METHYL-1H-IMIDAZOL-2 -YL)SULFANYL]-N-(1,3-THIAZOL-2-YL)BENZAMIDE（葡萄糖结合）