【广东会GDH基因检测】PCR基因检测XRCC6基因有突变,如何解读?
基因检测的序列名称:
XRCC6
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
2547
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
X-ray repair cross complementing 6
中国数据库中基因全称:
X射线修复交叉补充6
基因检测报告英文版基因简介
The p70/p80 autoantigen is a nuclear complex consisting of two subunits with molecular masses of approximately 70 and 80 kDa. The complex functions as a single-stranded DNA-dependent ATP-dependent helicase. The complex may be involved in the repair of nonhomologous DNA ends such as that required for double-strand break repair, transposition, and V(D)J recombination. High levels of autoantibodies to p70 and p80 have been found in some patients with systemic lupus erythematosus. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
p70 / p80自身抗原是由两个亚单位组成的核复合物,分子量约为70和80 kDa。该复合物起单链依赖DNA的ATP依赖解旋酶的作用。该复合物可能参与非同源DNA末端的修复,例如双链断裂修复,转座和V(D)J重组所需的末端。在一些系统性红斑狼疮患者中发现了针对p70和p80的高水平自身抗体。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CTC75, CTCBF, G22P1, KU70, ML8, TLAA
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第22号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:42017250;结束位置坐标为:42060052。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:41621163;结束位置坐标为:41664048。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
广东会GDH基因解码对该基因的功能分类:国际版
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基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Nucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
核质
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
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如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
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(责任编辑:广东会GDH基因)